O mutație genetică rară descoperită la trei frați ar putea oferi tratamentul ideal împotriva tipurilor de diabet, informează Agerpres. Mai exact acest lucru s-a putut afla prin intermediul unui studiu realizat de către cercetători spanioli şi suedezi, fiind inițiat de către Anna Wedell, cercetător în cadrul Institutului Karolinska din Suedia, cu sprijinul cercetătorului de origine spaniolă Alfredo Gimenez-Cassina, din cadrul Centrului de Biologie Moleculară Serevo Ochoa.

O mutaţie genetică se află în spatele unei patologii prezente la cei trei frați de origine libiană, care în prezent sunt rezidenţi în Suedia, fiind născuți de altfel în ani diferiți, respectiv 2005, 2009 și 2014, din părinţi înrudiţi. Aceasta este reprezentată printr-un nivel foarte ridicat de acid lactic, dar și un nivel foarte scăzut de aminoacizi de metionină. Deși frații au fost tratați și pentru început prezentau probleme musculare, în prezent aceștia se dezvoltă fără complicații.

Deşi investigaţia de bază s-a realizat în laborator, graţie unor noi tehnici de analiză genetică, studiul deschide noi posibilităţi de a combate tipurile de diabet, o boală foarte comună şi de a găsi noi tratamente împotriva acestei boli în care nivelul de glucoză (zahăr) în sânge este foarte ridicat.

Pentru a se putea realiza studiul a fost nevoie de o biopsie de piele și mușchi, iar de la Stockholm au fost trimise la Madrid mostre de celule în care cercetătorii au identificat o mutaţie genetică, neînregistrată până acum, care provoacă dispariţia totală aşa-numitei proteine TXNIP, ceea ce, la rândul său, duce la creşterea nivelului de acid lactic. Această proteină este de asemenea implicată în reglementarea nivelului de zahăr din sânge, astfel studii prealabile au demonstrat că persoanele diabetice prezintă un nivel ridicat al acestei proteine.

S-a observat că TXNIP frânează încorporarea zahărului în anumite ţesuturi: zahărul intră în sânge odată consumat, iar hormonul insulinei este cel care trimite un semnal tuturor ţesuturilor – muşchi, ficat – pentru a asimila această glucoză şi a o retrage din sânge. Când acest lucru nu se produce, iar zahărul se acumulează în exces în sânge, apar probleme.

Cercetătorii îşi propuseseră deja să găsească o cale de a frâna acest exces de glucoză în sânge prin inhibarea proteinei TXNIP, însă nu ştiau dacă această inhibare la oameni poate deveni toxică. În urma studiului realizat cu ajutorul mutației genetice descoperite s-a aflat că „absența totală a TXNIP este compatibilă cu viața”, dovedindu-se faptul că lipsa acestei proteine în corpul uman nu are efecte negative ridicate. Cu toate astea, cercetătorul din Madrid, de la Centrul de Biologie Moleculară Serevo Ochoa, spune că studiile ar trebui continuate încă în laboratoare pentru a avea un răspuns cert în această privință.