Un om de știință rus a dezvăluit că dorește să utilizeze controversata tehnologie de editare a ADN-ului pentru a permite cuplurilor cu deficiențe de auz să aibă copii care pot auzi. Biologul din Moscova, Denis Rebrikov a declarat că a cunoscut cinci cupluri din Siberia cu surditate moștenită care sunt îngrijorate de posibilitatea ca și copiii lor să se nască cu aceeași afecțiune. Rebrikov a afirmat că dorește să utilieze tehnologia de editare genetică CRISPR (Clustered regularly-interspaced short palindromic repeats) pe embrioni. Cu toate astea, majoritatea experților au susținut că este „prea riscant” să se utilizeze o tehnică de pionierat pe oameni.

Surditatea (hipoacuzia) este incapacitatea parţială sau totală de a auzi. Surditatea congenitală reprezintă pierderea auzului anterior naşterii, chiar din timpul vieţii intrauterine. În ultimii ani genetica hipoacuziei a evoluat foarte mult, fiind identificate mai multe gene legate de surditatea congenitală. O mutaţie produsă la
nivelul oricăreia dintre genele responsabile pentru funcţia normală a cohleei (parte componentă a urechii interne, alcătuită dintr-un canal gros răsucit în spirală, care îi conferă o formă de melc) poate determina
hipoacuzie. La ora actuală se estimează că peste 60% dintre hipoacuziile congenitale au o cauză
genetică.

Rebrikov crede că poate utiliza noua tehnică de editare a genelor CRISPR pentru a putea repara eroarea ADN-ului și în același timp pentru a împiedica transmiterea acestei dizabilități de la părinți la copii, potrivit New Scientist, citat de Daily Mail.

Însă el s-a lovit de criticile oamenilor de știință din domeniu care avertizează că intervenția chirurgicală netestată este “prea riscantă”, făcând comparație cu un om de știință chinez, care a editat în secret ADN-ul embrionilor pentru a încerca să-i protejeze de HIV. Doctorul Gaetan Burgio, de la Universitatea Națională Australiană a declarat, conform Daily Mail:

„Rebrikov este cu siguranță hotărât să facă anumite editări genetice liniilor germinale, și cred că ar trebui să-l luăm foarte serios. Dar este prea devreme, e prea riscant”.

Cu ajutorul mecanismului CRISPR care poate identifica şi tăia specific secvenţe din genom, cercetătorii au dezvoltat prin inginerie genetică metode de editare genetică care pot fi utilizate la om, capabile să identifice zona ţintă din genom, să o taie şi apoi să o repare utilizând mecanismele proprii de reparare a erorilor existente în celule.

Pentru pacienții care prezintă o tulburare genetică, de exemplu, o genă corectată ar putea fi creată într-un laborator și apoi implantată chirurgical în corpul ei pentru a încerca să vindece o anumită boală. Stiința este în fază incipientă în acest domeniu al medicinei umane există mari îngrijorări cu privire la toate acele implicații medicale și etice ale utilizării acesteia.

Oamenii de știință încă se tem de faptul că ADN-ul modificat al pacienților pot avea efecte grave pe termen lung și chiar le-ar putea pune viața în pericol. Cu toate acestea există perspectiva unei modalități de tratament a persoanlor cu afecțiuni dificile sau imposibil de tratat în prezent.

Cercetătorul speră să-și desfășoare activitatea în laboratorul său din cadrul Centrului Național de Cercetări Medicale Kulakov pentru Obstetrică, Ginecologie și Perinatologie din Moscova. De altfel acesta a declarat, conform Daily Mail:

„Este clar și ușor de înțeles pentru oamenii obișnuiți. Fiecare nou copil al aceastei perechi ar fi surd fără editarea mutațiilor genetice”.

Deși nu poate fi sigur că va funcționa, el știe exact ce secvență din ADN trebuie să țintească. Această eroare genetică este destul de comună în vestul Siberiei, conform New Scientist, iar dacă este moștenită de la ambii părinți, poate duce la surzenie completă de la naștere. Deși cuplurile sunt dispuse să încerce această terapie genetică, oamenii de știință spun că potențialii copii sănătoși nu ar trebui să fie cobai pentru CRISPR.

De altfel, profesorul Julian Săvulescu de la Universitatea Oxford a declarat pentru New Scientist:

„Primele încercări la om ar trebui să înceapă cu embrioni sau copii care nu au nimic de pierdut, cu afecțiuni letale. Nu ar trebui să începeți cu un embrion care are șanse să ducă o viață destul de normală”.

Tehnica CRISPR a fost folosită și de către omul de știință chinez, He Jiankui, ca să editeze embrioni într-un laborator pentru a încerca să îi protejeze de moștenirea virusului HIV de la părinții lor și, ca urmare, s-au născut două fete. De altfel acesta a fost aspru criticat de către oamenii de știință din China și din întreaga lume, aceștia spunând că a fost iresponsabil să experimenteze pe embrioni care ar fi folosiți în timpul sarcinii.

Printr-o declarație publicată în revista științifică Nature, cercetători din SUA, Canada, dar și Germania au declarat că editarea liniilor germinale ”nu este suficient de sigură şi efectivă pentru a fi utilizată în studiile clinice” iar riscurile sunt încă „la un nivel inacceptabil”.

Având în vedere că editarea embrionilor poate altera irevocabil fondul genetic uman, a fost propus un moratoriu pe baza căruia timp de 5 ani nu va fi permisă editarea liniilor germinale. Rămâne de văzut dacă acest moratoriu propus de cei mai renumiţi cercetători în domeniul tehnologiei CRISPR va fi respectat la nivel mondial.